Glycogeenstapeling GSD Type 4

Achtergrond

GSD IV is een afwijking waarbij overtollige suikers in het lichaam niet op de juiste manier worden opgeslagen. In gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer inspanning geleverd wordt. Het enzym dat hierbij betrokken is, wordt aangeduid met de afkorting GBE. In dieren die lijden aan de afwijking, is GBE niet aanwezig. Hierdoor ontstaat een ophoping in organen zoals de lever. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen. De aangetaste dieren leven maximaal vijf maanden.

Testspecifieke informatie

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Locatie

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, lever en nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Bron: Dr. Van Haeringen Laboratorium B.V